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인구의 고령화가 진행됨에 따라 퇴행성 뇌질환이 확대되어지고 있다. 이를 해결하고자 지난 수십 년 이상 국내외 연구가 활발히 진행되어 왔으나 치료제 개발은 요원할 뿐만 아니라 정확한 원인조차 제대로 파악하지 못하고 있다.
퇴행성 뇌질환은 치매, 프리온, 파킨슨, 헌팅턴, 루게릭 등 여러 종류가 있으며 그 원인도 유전적 소견과 환경적 영향으로 분류된다. 지금까지 퇴행성 뇌질환은 임상 병리적 소견에 의한 진단과 그에 상응하는 두뇌의 병리적패턴을 파악하는 방식으로 정의되어 왔다.
그러나 갈수록 질병간 임상 병리적인 유사성과 중복이 많이 관찰되고 있다(전두측두엽치매 (frontotemporal dementia; FTD) 환자가 루게릭병 (amyotrophic lateralsclerosis; ALS)이나 파킨슨병 증상을 발현하기도 함). 이러한 유사성의 원인으로서 질병간 원인이 되는 유전자의 종류나 두뇌 신경 네트워크가 공통적으로 관여하기 때문이다.
