Industry-University-research

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퇴행성 질환 환자의 돌연변이 유전자들의 기능적 이상 연구

 

 

  • 실험실의 기존연구에서 주관기관 병원의 신경과 임상의들과 이루어진 공동연구로부터 루게릭환자군의 돌연변이 유전자들이 존재함을 알게 되었다. 돌연변이 유전자들은 ATP1A3, KCC, GIRK채널 등이 발견 되었으며 채널들은 모두 칼륨조절과 연관이 있다

  • 기존 연구에서도 칼륨의 조절 이상에 의한 뉴런의 기능 이상에 대한 연구가 있었으나 모두 특정 채널의 개별적 연구로써 다양한 인자들의 상호 작용에 대한 연구는 없었다.

  • 실험실에서는 하나 혹은 복수의 칼륨 이온 조절 인자들의 변이가 어떻게 뉴런의 기능이상을 가져오는지 단위전극측정법(single cell patch clamping) 다채널 전극 측정법(multielectrode; MEA) 이용하여 알아보고자 한다.

  • 연구는 단일 유전자의 변이가 퇴행성 뇌질환을 일으키는 상관관계를 구체적으로 이해하는 중요성을 가진다. 또한 새로운 연구결과를 토대로 뉴런의 기능 부전을 개선시킬 있는 합성 물질 유전자 치료법을 발굴하기 위한 연구를 수행한다. 따라서 환자 개개인의 고유한 유전적 병인을 찾아 그에 따른 맞춤형 치료를 제시할 있음으로 퇴행성 뇌질환의 치료에 획기적인 전기를 가져올 있다.  

 

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그림1. ATP1a3 의 기능 및 밝혀진 돌연변이 위치

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