김상성 교수|Hanyang University Professor Kim Sang Sung

• 본 실험실의 기존연구에서 주관기관 병원의 신경과 임상의들과 이루어진 공동연구로부터 루게릭환자군의 돌연변이 유전자들이 존재함을 알게 되었다. 이 돌연변이 유전자들은 ATP1A3, KCC, GIRK채널 등이 발견 되었으며 이 채널들은 모두 칼륨조절과 연관이 있다. 

• 기존 연구에서도 칼륨의 조절 이상에 의한 뉴런의 기능 이상에 대한 연구가 있었으나 모두 특정 채널의 개별적 연구로써 다양한 인자들의 상호 작용에 대한 연구는 없었다.

• 본 실험실에서는 하나 혹은 복수의 칼륨 이온 조절 인자들의 변이가 어떻게 뉴런의 기능이상을 가져오는지 단위전극측정법(single cell patch clamping)과 다채널 전극 측정법(multielectrode; MEA)을 이용하여 알아보고자 한다.

• 이 연구는 단일 유전자의 변이가 퇴행성 뇌질환을 일으키는 상관관계를 구체적으로 이해하는 중요성을 가진다. 또한 새로운 연구결과를 토대로 뉴런의 기능 부전을 개선시킬 수 있는 합성 물질 및 유전자 치료법을 발굴하기 위한 연구를 수행한다. 따라서 환자 개개인의 고유한 유전적 병인을 찾아 그에 따른 맞춤형 치료를 제시할 수 있음으로 퇴행성 뇌질환의 치료에 획기적인 전기를 가져올 수 있다.  

그림1. ATP1a3 의 기능 및 밝혀진 돌연변이 위치